INVESTIGACIONES
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En Cavernomas México reconocemos la importancia de entender cómo se manifiestan los cavernomas cerebrales y medulares, tanto en nuestra población como a nivel global. Por eso, reunimos estudios científicos con dos enfoques principales:
1️⃣ Investigación con participación mexicana 2️⃣ Hallazgos internacionales relevantes
Al visibilizar estos datos, buscamos no solo informar, sino también impulsar más estudios y una mejor atención en el país.
📌 Todos los resúmenes están redactados en un lenguaje claro, con enlaces a las fuentes originales para quien desee profundizar.
Nuestro objetivo es doble:
✔️ Hacer accesible el conocimiento médico actualizado
✔️ Fomentar más investigación clínica nacional sobre esta condición
🧬 Una mutación fundadora en CCM1/KRIT1 causa malformaciones cavernosas cerebrales familiares en hispanoamericanos (A founder mutation in CCM1/KRIT1 causes familial cerebral cavernous malformations in Hispanic Americans)
🧬 Una mutación fundadora en CCM1/KRIT1 causa malformaciones cavernosas cerebrales familiares en hispanoamericanos (A founder mutation in CCM1/KRIT1 causes familial cerebral cavernous malformations in Hispanic Americans)
European Journal of Human Genetics (2011)
Autores: Remco A Haasdijk, Caroline Cheng, Anneke J Maat-Kievit & Henricus J Duckers
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Resumen:
Este estudio identificó una mutación fundadora (Q455X) en el gen CCM1/KRIT1, responsable de casos familiares de malformaciones cavernosas cerebrales (MCC) en personas de origen hispanoamericano, particularmente mexicano. La presencia repetida de esta mutación en distintas familias indica un origen genético común, lo que facilita el diagnóstico y seguimiento clínico. Estos hallazgos son esenciales para avanzar en el consejo genético, la detección precoz y la comprensión del componente hereditario de los cavernomas en poblaciones hispanas.
⚕️ Lesiones cerebrales hemorrágicas: un desafío diagnóstico en regiones endémicas (Hemorrhagic brain lesions: a diagnostic challenge in endemic regions)
⚕️ Lesiones cerebrales hemorrágicas: un desafío diagnóstico en regiones endémicas (Hemorrhagic brain lesions: a diagnostic challenge in endemic regions)
Arquivos de Neuro-Psiquiatria (ANP), Brasil (2022)
Autores: Nascimento, F. A., Bor-Seng-Shu, E., & Leite, C. C.
Resumen:
Resumen:
Este artículo analiza los retos en el diagnóstico de lesiones cerebrales hemorrágicas en países donde hay alta prevalencia de enfermedades infecciosas como la neurocisticercosis, principalmente en América Latina, África y Asia. La publicación destaca cómo esta condición puede confundirse con cavernomas cerebrales, afectando el tratamiento oportuno.
En regiones endémicas, las lesiones hemorrágicas del cerebro son comúnmente malinterpretadas, debido a que las infecciones parasitarias como la neurocisticercosis son más prevalentes.
Esto puede llevar a retrasos diagnósticos o errores cuando en realidad se trata de malformaciones cavernosas (cavernomas).
En imágenes por resonancia magnética, ambas condiciones pueden presentar lesiones con aspecto similar, sobre todo cuando hay sangrados recientes o antiguos.
🔍 Comparación entre cavernomas y neurocisticercosis:
🔍 Comparación entre cavernomas y neurocisticercosis:
El estudio subraya que los médicos deben considerar tanto causas infecciosas como vasculares al evaluar lesiones cerebrales hemorrágicas. En contextos como México o Brasil, es fundamental tener en cuenta los cavernomas como diagnóstico diferencial, especialmente cuando los tratamientos son radicalmente diferentes.
💊 Estrategia para la identificación de fármacos reutilizados para el tratamiento de la malformación cavernosa cerebral (Targeting PI3K Signaling in the Brain to Suppress the Formation of Cerebral Cavernous Malformations)
💊 Estrategia para la identificación de fármacos reutilizados para el tratamiento de la malformación cavernosa cerebral (Targeting PI3K Signaling in the Brain to Suppress the Formation of Cerebral Cavernous Malformations)
Science Translational Medicine (2021)
Autores principales: Douglas A. Marchuk, Issam A. Awad, entre otros
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Science Translational Medicine (2021)
Autores principales: Douglas A. Marchuk, Issam A. Awad, entre otros
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Resumen:
Este estudio investiga cómo bloquear la vía de señalización PI3K–Akt–mTOR puede prevenir la formación de malformaciones cavernosas cerebrales (CCM).
Utilizando modelos genéticos en ratones con mutaciones similares a las de pacientes humanos con CCM, los investigadores encontraron que el uso de inhibidores específicos (como rapamicina) reduce significativamente el número y tamaño de las lesiones.
El estudio proporciona evidencia preclínica sólida para desarrollar terapias médicas dirigidas, lo que representa una esperanza para pacientes que actualmente solo tienen como opción la cirugía.
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